بررسی موتاسیون‌های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B
Authors
Abstract:
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون‌های نقطه‌ای متنوع در محدوده‌ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می‌دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در گردش آن‌ها افزایش می‌یابد و در اواسط زندگی به 60% سطح نرمال می‌رسد. این مطالعه برای اولین بار به ارزیابی شیوع موارد هموفیلی B لیدن در بین بیماران مبتلابه هموفیلی B در ایران پرداخته است. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی گذشته نگر بود. تعداد 43 بیمار هموفیلی B که به درمانگاه جامع کودکان هموفیل ایران مراجعه کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. استخراج DNA با استفاده از روش پروتئیناز K انجام شد. سپس اگزون شماره 1 فاکتور IX انعقادی در همه بیماران به وسیله روش PCR تکثیر شد و بعد از آن محصول برای جداسازی موارد دارای موتاسیون در این ناحیه با استفاده از روش CSGE مورد مطالعه قرار گرفت. یافته‌ها از بین بیماران دو نفر الگوی هترودوبلکس مرتبط با جهش را روی ژل CSGE از خود نشان دادند. برای تعیین نوع دقیق موتاسیون در این بیماران، DNA این نمونه ها تعیین توالی( sequencing ) شد و دو بیمار هموفیل B لیدن شناسایی شدند. نتیجه گیری نتایج فوق نشان می دهد که شیوع بیماری هموفیلی B لیدن در بیماران هموفیل B بررسی شده حدوداً 6/4 % است و شیوع بالاتر این بیماری را در ایران در مقایسه با سایر مناطق جغرافیایی گزارش شده مطرح می سازد. کلمات کلیدی : هموفیلی B لیدن، فاکتور IX ، ناحیه پروموتوری
similar resources
بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix در هموفیلی b
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی b لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور ix شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون های نقطه ای متنوع در محدوده ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix رخ می دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی b لیدن دارای سطح فاکتور ix پلاسمایی units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور ix در گ...
full textآنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه تجربی،...
full textشناسایی جهش‌های ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ می‌دهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتئین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B می‌گردد. هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن...
full textآنالیز مولکولی ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی ایجاد می شود. بیماری ناشی از جهش های مختلف در ژن فاکتور ix است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix جهت ارزیابی طیف جهش ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی بود. مواد و روش ها در یک مطالعه تجربی، ب...
full textبررسی تاثیر جهش در ناحیه پروپپتید بر بیان فاکتور IX انسانی
فاکتور IX بعنوان یک فاکتور انعقاد خون و وابسته به ویتامین K، برای عملکرد بیولوژیک خود نیاز به تغییرات پس از ترجمه از جمله گاماکربوکسیلاسیون دارد. گاماکربوکسیلاسیون توسط آنزیمی به نام گاماکربوکسیلاز کاتالیز می شود و پروپپتید پروتئین های وابسته به ویتامین K، اولین مکان شناسایی گاماکربوسیلاز می باشند. اسیدهای آمینه خاص در این توالی پروپپتیدی مسئول تفاوت تمایل آنزیم برای گاماکربوسیلاز هستند. هرچه م...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textMy Resources
Journal title
volume 5 issue 2
pages 73- 80
publication date 2008-08
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023